Dans le cadre de la Journée des maladies rares, qui se déroulera au Calypso de Jonquière le mercredi 25 février, des chercheurs, cliniciens et experts du milieu de la santé mettront en lumière l’expertise régionale en matière de maladies génétiques. 

Près d’une dizaine de conférences auront lieu, sur différents sujets liés aux maladies rares. Interrogé par Le Quotidien, le spécialiste en génomique et bioinformatique qui sera aussi chargé de l’animation de l’événement, Simon Girard, mentionne qu’il voit la région comme un grand laboratoire, affirmant que toutes les populations sont intéressantes. Celle du Saguenay l’est encore plus, puisqu’elle a subi l’effet fondateur.

Rappelons qu’il s’agit d’un phénomène génétique qui survient lorsqu’un nombre limité d’ancêtres s’installent sur un territoire isolé, faisant en sorte que la population grandit à partir de leurs descendants. La Journée des maladies rares accueillera aussi un panel de patients qui partagera son vécu, un échange qui amènera une perspective plus large sur le sujet.